Penyakit Thalassemia adalah kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika, kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.
Kurang darah yang dialami penderita thalassemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalassemia akan terganggu.
Thalassemia perlu diwaspadai, terutama thalassemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.
Gejala Penyakit Thalassemia
Gejala thalassemia pada masing-masing pasien bisa berbeda tergantung jenis penyakit dan tingkat keparahan yang diderita. Namun secara umum, penyakit ini bisa diidentifikasi dengan ciri sebagai berikut:
- Anemia berat
- Kulit kekuningan dan pucat
- Sakit dada
- Cacat serta kelainan tulang (terutama tulang wajah)
- Kelelahan berlebih
- Perut membengkak
- Tumbuh kembang terganggu
- Urine pekat
- Sesak napas
- Telapak tangan dan kaki dingin
- Detak jantung tidak teratur dan cenderung cepat
- Sakit kepala
- Mudah terserang infeksi
Penyakit thalassemia sendiri bisa datang di waktu yang beragam. Sebagian penderita mengidapnya sejak lahir, sebagian lainnya baru terdeteksi menderita penyakit ini setelah usianya menginjak sekian tahun. Namun umumnya penyakit ini bisa diketahui sejak masih kanak-kanak.
Selain gangguan tumbuh kembang, thalassemia juga berisiko menyebabkan komplikasi berupa kerusakan tulang, penyakit jantung, hingga penumpukan zat besi di dalam tubuh.
Penyebab Thalassemia
Jika salah satu orang tua memiliki kelainan darah, anak yang lahir berisiko mengalami thalassemia ringan (minor). Sebaliknya, jenis mayor (berat) rentan dialami oleh anak dengan kedua orang tua sama-sama mengidap kelainan darah tersebut.
Selain mutasi genetik, faktor etnis juga berpengaruh terhadap penyebaran penyakit ini. Berdasarkan riset, orang-orang dari ras Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika terbukti lebih rentan mengidap penyakit ini daripada etnis lainnya.
Pada tubuh penderita, gen hemoglobin akan mengalami kelainan, sehingga menyebabkan terganggunya produksi sel darah merah sehat. Kondisi ini membuat sel darah merah dihancurkan dengan cepat sehingga penderita akan mudah mengalami anemia atau kekurangan darah.
Cara Mengobati Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang berkepanjangan, sehingga perawatannya perlu dilakukan seumur hidup. Penderita thalassemia akan melalui transfusi darah berulang untuk menambah sel darah yang kurang. Pada kasus thalasemia yang parah, dokter mungkin akan menganjurkan penderita untuk melakukan transplantasi sumsum tulang.
Tetapi tidak semua penderita thalassemia membutuhkan transfusi darah. Penderita thalassemia minor hanya memerlukan pemeriksaan rutin dan transfusi darah pada kondisi tertentu, misalnya setelah melahirkan atau operasi.
