Apa Itu Penyakit XP – Xeroderma pigmentosum (XP) merupakan kelainan kulit yang ditandai dengan kulit yang kering. Selain itu, warna kulit pun lebih hitam atau lebih terang dari kulit pada umumnya.
Penyakit ini termasuk penyakit yang langka. Awalnya ditemukan pada tahun 1874 oleh Hebra dan Kaposi. Di seluruh dunia, hanya satu orang dengan penyakit xeroderma pigmentosum ditemukan dari antara 250.000 penduduk.
Perubahan kulit menunjukkan gejala yang paling penting dan bermanifestasi sebagai kulit yang kemerahan, bintik bintik kehitaman. Perubahan kulit akibat paparan sinar matahari secara terus menerus tanpa perlindungan akan menyebabkan keganansan kulit khususnya karsinoma sel skuamosa.
Selain kulit, XP juga melibatkan organ tubuh yang lain terutama bagian tubuh yang terkena sinar matahari seperti kepala dan leher
Apa itu Penyakit XP?
XP adalah kelainan genetik yang bersifat resesif autosomal yang langka. Kelainan ini ditandai dengan gagalnya perbaikan DNA yang menyebabkan hipersensitivitas klinis dan seluler terhadap radiasi ultraviolet dan agen karsinogenik.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19 oleh Moritz Kaposi, seorang dokter kulit yang menggambarkan gangguan fotosensitifitas parah yang disertai dengan perubahan warna kulit.
Sinar ultraviolet (UV) terdiri dari spektrum UV A dan spektrum UV B, dimana UVB memainkan peran penting dalam etiologi XP. Radiasi UV menyebabkan kerusakan dalam DNA, terutama cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) dan 6-pyrimidine-4-pyrimidone, selanjutnya menyebabkan kematian sel, mutagenesis, karsinogenesis, dan penuaan sel.
Penyebab Penyakit XP
XP adalah gangguan resesif autosom akibat mutasi pada salah satu dari delapan gen. Gen-gen ini mengembalikan kerusakan DNA yang disebabkan oleh radiasi UV dengan proses yang dikenal sebagai perbaikan eksisi Nukleotida Excicion Repair (NER).
Xeroderma pigmentosum atau XP terjadi akibat kerusakan DNA. Kerusakan DNA tersebut diduga terjadi akibat paparan radiasi sinar ultraviolet pada kulit. Selain itu, terdapat faktor genetik yang berperan dalam terjadinya penyakit xeroderma pigmentosum, yaitu gen GG-NER dan TC-NER.
Pasien XP mengalami mutasi pada satu atau lebih gen NER, yang menyebabkan kerusakan molekuler pada mekanisme perbaikan DNA seluler dan hipersensitif terhadap radiasi UV.
Akibatnya, terjadi akumulasi kerusakan DNA akibat UV yang tidak diperbaiki, yang menyebabkan kematian sel dan berkontribusi terhadap percepatan penuaan kulit dan berkembang menjadi keganasan.
Gejala
XP cenderung menyebabkan beberapa neoplasma kulit pada usia muda. Dua penyebab penting kematian adalah keganasan kulit yang akhirnya bermetastase. Kondisi ini disebabkan oleh hipersensitivitas kulit yang disebabkan oleh ultraviolet.
Hasil lain dari paparan ultraviolet adalah kemungkinan perubahan kulit degeneratif dan proliferatif, termasuk bercak kulit yang kehitaman, atrofi kulit, poikiloderma, dan keratosis aktinik.
Kulit penderita xeroderma pigmentosum sangat rentan terbakar bila terpapar sinar matahari. Biasanya penderita penyakit ini mengalami luka bakar di kulit berulang kali.
Pengobatan
Penanganan xeroderma pigmentosum dilakukan oleh dokter spesialis kulit dan kelamin. Tujuan utama penanganan adalah mencegah terjadinya kanker kulit pada penderita. Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.
Berdasarkan pemeriksaan jaringan kulit, didapatkan hasil sesuai dengan XP, terapi untuk kasus seperti ini melibatkan beberapa multidisiplin seperti bagian onkologi pediatrik dan mata.
Pemberian kemoterapi diputuskan untuk diberikan pada pasien ini dengan tujuan pengurangan besar tumor atau benjolan yang ada di leher. Tidak ada terapi khusus yang diberikan untuk kelainan kulit pada pasien penyakit XP.
Pemberian pelembab, menghindari sinar matahari, memakai tabir surya dan pelindung, merupakan saran yang dapat kita berikan untuk pasien penyakit XP.
