Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome (PWS) merupakan kelainan genetik yang sangat langka, pasalnya kasus penyakit ini hanya terjadi sekitar 1 dari 10.000-30.000 orang di dunia.
Penyakit ini dapat diidap oleh siapa saja bahkan pada janin yang masih berada di dalam kandungan. Oleh karena itu, kondisi medis ini merupakan penyakit bawaan lahir.
Penderita PWS akan mengalami gejala paling umum seperti selalu merasa lapar, gangguan perkembangan fisik dan intelegen hingga gangguan pada perilaku.
Tanda atau ciri anak berisiko menderita sindrom Prader-Willi dapat dikenali ketika anak telah berusia sekitar 2 tahun.
Baca juga: Kenali Ciri-Ciri Penyakit Kuning Berbahaya pada Bayi Baru Lahir
Gejala Prader-Willi Syndrome
Gejala PWS umumnya akan mengalami perubahan seiring bertambahnya usia penderita.
Gejala Prader-Willi Syndrome pada Janin
Beberapa kasus sindrom Prader-Willi telah dapat dideteksi sejak dini ketika bayi masih dalam kandungan. Beberikut tanda-tanda bayi berisiko menderita PWS:
- Janin kurang aktif bergerak.
- Janin berada pada posisi yang tidak normal (abnormal).
- Cairan ketuban terlalu banyak (Polihidramnion).
- Proses persalinan melalui operasi sesar.
- Bayi lahir dengan bokong atau kaki terlebih dahulu daripada kepala.
- Mengalami letargi, hioptonia, hingga hiopgonadisme.
Gejala Prader-Willi Syndrome pada Bayi
Sebagian bayi yang berisiko menderita PWS dapat menunjukkan gejala sejak penyakit ini sejak dini. Berikut ciri-ciri Sindrome Prader-Willi pada bayi:
- Mata bayi seperti kacang almond.
- Kepala bayi lebih menyempit di pelipis.
- Mulut bayi lebih menunduk seperti cemberut.
- Bayi memiliki bibir atas yang tipis.
- Testis pada bayi laki-laki lebih kecil dari ukuran normal.
- Klitoris dan labia minora pada bayi wanita lebih kecil dari ukuran normal.
- Otot bayi lemah, ini mengakibatkan bayi kesulitan menghisap ASI.
- Bayi mengalami gangguan untuk merespon cepat.
- Suara tangisan bayi terdengar kecil atau lemah.
Gejala Prader-Willi Syndrome pada Anak dan Orang Dewasa
Bertambahnya usia penderita, gejala sindrom prader-willi pun akan berubah. Berikut beberapa gejala PWS pada anak-anak dan orang dewasa:
- Anak kesulitan untuk berbicara atau bahkan baru bisa bicara ketika berusia 2 tahun.
- Kekuatan otot yang lemah sehingga sulit untuk berdiri atau berjalan.
- Anak mengalami gangguan perkembangan fisik, terlihat dari tinggi dan berat badan.
- Tungkai anak kecil dan di bawah normal.
- Anak mengalami gangguan penglihatan seperti rabun jauh atau miopi.
- Anak sulit untuk belajar hal-hal baru (gangguan kognitif).
- Anak mempunyai perilaku yang tidak biasa seperti agresif, susah diatur, mengalami kecemasan, dan lainnya.
- Gangguan dalam menerima rangsangan seperti tidak sensitif terhadap rasa sakit.
- Kerap mengalami gangguan tidur atau sleep apnea.
- Postur tubuh anak melengkung seperti mendeita skoliosis.
Gejala Prader-Willi Syndrome pada Orang Dewasa
Saat beranjak dewasa, gejala sindrom Prader-Willi tetap akan dialami oleh penderitanya. Berikut beberapa gejala PWS pada orang dewasa:
- Organ seksual tidak dapat berkembang normal.
- Mengalami gangguan fungsi pada organ seksual (Hipogonadisme).
- Keterlambatan pubertas.
- Sukar mendapatkan keturunan.
- Mempunyai risiko menderita diabetes melitus.
Penyebab PWS cukup rumit, namun para ahli meyakini perubahan genetik pada kromosom 15 menjadi pemicunya utamanya.
Selain itu, beberapa risiko lain yang dapat menyebabkan PWS adalah cedera kepala atau otak.
Siapa saja berisiko menderita kelainan ini dan Sindrom Prader-Willi ini pun tidak dapat dicegah.
Salah satu cara menghindari PWS adalah dengan melakukan diskrining sebelum berencana mempunyai bayi untuk mengetahui risiko PWS.
Baca juga:
- Pusar Bayi Berdarah, Inilah Penyebab Dan Cara Menanganinya
- Sianosis Pada Bayi: Jenis, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya
- 5 Penyakit pada Bayi Prematur. Ketahui Tanda-Tanda dan Pencegahan
Referensi:
https://www.webmd.com/parenting/baby/prader-willi-syndrome#1 (Diakses 1 April 2021)